普通小麦的形成经历两次远缘杂交和自然加倍过程，染色体组分别为A组（乌拉尔图小麦）、B组（未知Sitopsis组物种）和D组（粗山羊草）。而作为六倍体小麦进化另一个分支的茹科夫斯基小麦T. zhukovskyi（2n = 6x = 42; GGA^uA^uA^mA^m）是异源同源多倍体，其形成也经历两次杂交和加倍事件，乌拉尔图小麦和另一种尚未确定的山羊草属植物（基因组为GG）发生天然杂交，形成了野生的提莫非维小麦T. timopheevii (2n = 4x = 28; GGA^uA^u)，随后再与一粒小麦T. monococcum (2n = 2x = 14; A^mA^m)杂交加倍形成茹科夫斯基小麦。在这个过程中，染色体组加倍伴随基因组冲击而发生修饰或重组等。 

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组长期从事小麦远缘杂交与染色体工程育种工作。前期在普通小麦核糖体DNA (rDNA)的研究中观察到长期进化过程中不同亚基因组的rDNA发生严重的变化：A组位点大部分丢失，D组位点拷贝数减少并失去功能，B组的一对染色体rDNA位点发生位置变化(Guo and Han, Plant Cell, 2014)。此外，利用小麦远缘杂交材料，详细研究四倍体长穗偃麦草的起源及快速二倍化(Shi et al., Plant J., 2023)。同时，也利用二倍体及四倍体长穗偃麦草的优良基因用于小麦赤霉病抗性遗传改良(Guo et al., Plant J., 2023)。 

图1：人工合成六倍体小麦GGA^uA^uA^mA^m及GGA^uA^uDD 

　　本研究利用人工合成的六倍体小麦GGA^uA^uA^mA^m及GGA^uA^uDD进行多倍体核型稳定与rDNA位点的显隐性研究(图1)，阐明了A^u/A^m、G和D亚基因组中rDNA位点在多倍体化过程中发生的遗传和表观遗传变化。T. zhukovskyi（GGA^uA^uA^mA^m）在进化过程中丢失第一次远缘杂交A^u基因组的rDNA，保留第二次远缘杂交A^m基因组的rDNA (图2A)。对人工合成T. zhukovskyi分析表明，来自A^m基因组的rRNA基因在F₁杂交(GA^uA^m)中沉默，并且在基因组加倍和随后的自交过程保持失活。观察到A^m基因组中rDNA的失活伴随着DNA甲基化增加，并发现胞苷甲基化酶抑制剂5-aza-dc可以逆转S₁代rDNA的沉默状态。研究结果揭示了T. zhukovskyi在进化过程中rDNA的显隐性动态，并强调失活的A^m基因组的rDNA位点以R-loops的形式稳定存在基因组中，可能参与异源同源多倍体基因组的成功进化(图2B)。 

图2：茹科夫斯基小麦(GGA^uA^uA^mA^m)核型稳定分析 

　　该项研究于2023年5月29日在线发表于The Plant Journal (DOI:10.1111/tpj.16320)，韩方普研究组博士研究生黄宇虹、刘阳博士和郭宪瑞博士为该文章的共同第一作者，韩方普研究员和四川农业科学院作物所杨武云研究员为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金项目(31991212)、国家重点研发计划项目(2022YFF1003303)的资助。